SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı bebek ölümlerine yol açabilen ve halk arasında gevşek bebek sendromu adı ile bilinen hastalıktır. SMA hastalığı belirtileri en çok  çocuk yaşta görülür.

Söz konusu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte herhangi bir bölgede bulunan hareket sinirleri etkilenir. Adale hareketlerini kontrol eden sinir sisteminde meydana gelen tahribat neticesinde kasların erimesi ve zayıflaması semptomları ile kendini gösteren SMA hastalığı tıp literatüründe yerini almıştır.

Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı belirtileri arasında solunum, çiğneme, yutkunma ve yürüme fonksiyonlarında bozukluk ve kuvvetsizlik gibi belirtiler ile kendi gösteren SMA hastalığının tam olarak teşhis edilmesi için nörolojik bir muayene yapılması şarttır. Çünkü yukarıda saydığımız semptomlar başka hastalıkların da belirtisi olarak gözlemlenmektedir. Aynı zamanda omurga kısmında eğrilik, dil kısmında fasikilasyon, sık sık düşme, yavaş yavaş hareket kabiliyeti, beslenmede bozukluk, kol ve bacak gelişimlerinde gerileme ve eklem bölgelerinde gevşeklik semptomları da hastalığın belirtileri arasındadır. 

Teşhis Nasıl Konulur?

SMA hastalığı nasıl anlaşılır sorusuna verilecek olan cevap EMG ve yapılacak olan kan tetkikidir. SMA hastalığının kesin tanısının konulmasında en önemli testlerden biri EMG (elektromiyogram) denilen tetkiktir. EMG tetkikinde kaslara yerleştirilen elektrodlar ile kas ve sinir durumu gözlemlenirken, hastadan alınacak kan örnekleri ile de bir takım enzimler test edilerek hastalığın teşhis edilmesinde önemli bir adım atılmış olur.

SMA Hastalığı Tipleri

Omurilikte bulunan hareket sinir hücrelerinin etkilendiği SMA hastalığının 3 ayrı tipi bulunmaktadır.  Bunlar;

• SMA  (Spinal Müsküler Atrofi)
• SMA Tip 1 (Werdnih Hoffmann Hastalığı)
• SMA Tip 3 (Kugelberg WelanderHastalığı)

6 Bin Doğumda Bir

Yapılan bilimsel araştırmalara göre gerçekleşen 6000 doğumdan birinde SMA hastalığı gözüküyor. SMA tanısı genetik hastalık olarak %95’lik bir oranla DNA testi sonucuyla ortaya konur. Her iki ebeveynden gelen hasarlı ya da bozuk genlerin çocuğa geçmesi ile çocukta SMA hastalığı oluşabilir.

Akraba Evliliğine Dikkat

Sadece babadan gelen genler ya da sadece anneden gelen genler ile çocukta SMA hastalığı oluşmaz, bu durumda çocuk sadece taşıyıcı olabilir. Bu durum göz önünde bulundurularak dikkat edilmelidir ki, taşıyıcı anne ve babaların söz konusu olduğu akraba evliliklerin de ileri kuşaklarda bu hastalığın görülmesine sebep olabilir.

Tedavi

SMA hastalığı tedavisi tam olarak bulunamamıştır. Uzun süren araştırmalar neticesinde üretilen bir ilaç hastalığı tedavi etmemekte ancak hastanın yaşam kalitesinin biraz yükseltilmesine yardımcı olmaktadır. SMA ilaç tedavisi mümkün değilken, ilerleyen zamanlarda kök hücre ve gen tedavisi ile hastalığın tedavisi konusunda ilerleme kaydedilmesi bekleniyor.  

Hastalığın tedavisinde iki tür çalışma yürütülüyor bunlardan bir tanesi hastalığın genetik yolla bulaşmasının engellenmesi için yürütülen genetik terapi,  diğeri ise hücrelerin değiştirilme terapisi yani,  hastalık sebebi ile ölen ya da ölmeye başlayan hücreler yenileri ile değiştirilme tedavisi.  Ancak bu çalışmalar hastalığın tedavisi için değil, hastanın yaşam kalitenin arttırılmasına yönelik olan çalışmalardır.

İnsan embriyosundan alınan kök hücreler hastalığın tedavi edilmesinde bir umut olarak gözükmektedir.  Embriyodan alınacak olan kök hücrelerin çoğaltılması mümkündür ancak insan vücuduna yetecek miktarda bir çoğaltma sağlamak bilim insanları önündeki en büyük engeldir.

Yürütülen bazı çalışmalar deney hayvanları üzerinde bazı olumlu sonuçlar göstermiş olsa da insanlar üzerinde bu çalışmaları denemek ve sonuçlarına bakmak için çok erken olduğu konusunda hemfikir olan bilim insanları, elde edilen kök hücrelerin omurilikte bulunan hasarlı motor nöronlarının onarılmasında kullanılabileceği konusunda çalışmalar yürütmektedirler. Elde edilecek olan bulgular SMA hastalığının tedavisi için bir umut olacaktır.